Neurofibromatosis

Introducción

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 Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910).

 

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad condicionada genéticamente que afecta a 100.000 americanos. De cada 4.000 nacimientos, nace un niño con NF. La NF afecta a las poblaciones de todo el mundo y a los dos sexos por igual. No tiene diferencias en cuanto a su distribución por razas, etnias o geografía.


Se usan varios términos para referirse a la NF:

1.-La enfermedad de Von Recklinghausen. Se emplea después de que este médico alemán publicara el componente neurológico de la enfermedad en 1882.

2.-Facomatosis. Deriva del término griego “Phakos” que significa marcas de nacimiento, se refiere a un numero de enfermedades, incluida la NF, que están caracterizadas por marcas de nacimiento.

3.-Enfermedad Neurocutánea. Se refiere a cualquiera de las muchas enfermedades, entre las que la NF es la más común, que afectan a la piel y al sistema nervioso.

4.-NF1. Formalmente denominada NF de Von Recklinghausen, se refiere a la forma común de la NF con lesiones de la piel.

5.-NF2. Formalmente denominada NF con Neurinoma Acústico Bilateral, se refiere a una forma poco frecuente de NF en la que existe un neurinoma acústico bilateral y pocas lesiones cutáneas.

 

Nota del traductor: Hoy día se admite también los terminos de Neurofibromatosis segmentaria y schwanomatosis como formas más raras de neurofibromatosis, pero que tienen sus propias peculiaridades.

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