Neurofibromatosis

Genética de la NF

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Representación gráfica de un cromosoma autosómico con sus dos cromátides, cada una proveniente de uno de los padres. Los genes se encuentran en el ADN de las cromátides (nota del traductor).

 

La neurofibromatosis está causada por un solo gene “dominante”. Este gene, puede ser heredado de uno de los padres, o puede ocurrir por casualidad en una persona sin historia familiar de NF1, como resultado de un cambio genético llamado mutación espontánea.

Aproximadamente la mitad de los que padecen NF1 lo han heredado de sus padres. La otra mitad se han visto afectados a causa de una mutación espontánea y no tienen padres con la enfermedad. Se cree que la NF tiene un alto índice de mutación espontánea, lo que significa que la NF1 puede aparecer en cualquier familia.

Una vez que una persona tiene el gen de la NF1, ya por haberlo heredado o a causa de una mutación espontánea, existe una probabilidad del 50% de que cada vez que ella o él tengan un hijo, este no se vea afectado. En este caso, el niño estará completamente libre de neurofibromatosis y nunca desarrollará signos de la enfermedad. Es como lanzar una moneda al aire: Las posibilidades son 50-50 cada vez. Casi siempre, una persona que tiene el gen de la enfermedad, bien sea porque lo ha heredado o por mutación espontánea, mostrará signos de NF1.

La NF tiene una extrema variabilidad que se observa incluso dentro de la misma familia. El mismo gene presente en los diferentes miembros de la familia –hermanos y hermanas, abuelos, padres e hijos- puede dar casos de NF con un grado muy amplio de gravedad y con muy diferentes síntomas. Por ejemplo, un padre con NF1 leve (unas pocas manchas café con leche o neurofibromas), puede tener un hijo con una afectación muy grave. La situación inversa también puede ocurrir: un padre gravemente afectado puede tener un hijo con una NF1 muy leve. No existe manera de predecir hoy día, el grado de gravedad a la que puede llegar una persona afectada en cualquier familia con NF1 o que complicaciones de la NF1 desarrollará.

Que es un gene?

Nuestro cuerpo está hecho de millones de células. Cada célula contiene un grupo de estructuras químicas conocidas como cromosomas.

Existen 46 cromosomas, agrupados en 23 pares en cada célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de cada par es heredado del padre y el otro, de la madre.

Un gene es una pequeña sección de un cromosoma. Los genes también se agrupan en parejas. Alrededor de 100.000 genes se agrupan en un orden muy específico en las 23 parejas de cromosomas. Una de esas parejas difiere según se trate de mujer o hombre y se denominan cromosomas sexuales. Los otros 22 pares, llamados autosomas o autosómicos, son los mismos para ambos sexos.

Que hacen los genes?

Los genes dirigen el comportamiento de las células. Cuando un gen se activa, pueden ocurrir una variedad de acontecimientos en la célula, dependiendo de la función particular de ese gene. Algunos genes son responsables de características obvias como el color de los ojos; otros controlan la producción de sustancias esenciales para procesos químicos dentro de nuestro cuerpo. Algunos genes simplemente actúan como interruptores para activar o desactivar a otros genes. La suma total de esas reacciones –que son como órdenes para la célula- son todas las instrucciones necesarias para que la primera célula se convierta en un ser humano y para que el cuerpo lleve a cavo todas las funciones de la vida.

Que es una mutación genética?

Una mutación es un cambio. La mutación de los genes ha ocurrido desde los comienzos de la vida y continúa sucediendo. La mayoría no son detectables, pero algunas son dañinas. Cuando un “mutagen” (un agente que causa la mutación) altera la estructura de un gene, las instrucciones genéticas para la célula se cambian o cesan por completo. Una alteración de esta naturaleza puede tener efectos graves y abocar a una enfermedad genética.

La Neurofibromatosis es el resultado del cambio de un gene.

NF es una enfermedad “autonómica dominante”. “Autosómica” significa que el gen de la NF está localizado en uno de los 22 pares de cromosomas “autosómicos”.  (En la NF1 se localiza en el cromosoma 17; La NF2 en el cromosoma 22) Dado que esos cromosomas son los mismos en el hombre y en la mujer, el gene puede estar presente en ambos sexos y ser trasmitido tanto por el padre, como por la madre, a un hijo o una hija.

El término “dominante” significa que basta la presencia de solo un gene afectado, para que aparezca la enfermedad; la acción del gene sano que existe en su pareja cromosómica correspondiente, no es suficiente para prevenir la enfermedad, sino que el gen alterado crea un estado de insuficiencia o defecto funcional que causa las manifestaciones de la enfermedad (nota del traductor).

Debido a que solo es necesario un gen para producir la enfermedad, la NF puede transmite a la descendencia aunque solo uno de los padres lo tenga. Por otro lado, las enfermedades “recesivas” generalmente suceden solo en presencia de una alteración en los dos genes que forman la pareja,  cada uno de ellos heredados de ambos padres.

Existe un 50% de probabilidad de herencia autonómica dominante.


¿Porqué las probabilidades de que un niño herede la NF de un padre afectado son del 50%?

La explicación de esto se encuentra en el proceso que lleva a la maduración a las células del huevo en el ovario femenino (nota del traductor) y del esperma en los testículos masculinos (nota del traductor). Estas células llevan nuestra herencia genética de una generación a la siguiente.

Las células del organismo tienen 46 cromosomas, agrupados en 23 pares.

En las gónadas las cosas suceden de forma diferente (nota del traductor) ya que antes de que alcancen la madurez, cada una de esas células del huevo ovárico o del esperma másculino (nota del traductor), contiene 23 pares de cromosomas, igual que cualquier otra célula de nuestro cuerpo. Sin embargo, conforme se aproximan a la madurez, esas células entran en un proceso especial (llamado meiosis) que lleva a que cada huevo o célula espermática tenga un solo cromosoma de la pareja (se denomina cromátida -nota del traductor-), es decir, la mitad del material genético original.

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Figura 1. Proceso de meiosis por el cual se reduce en las celulas del huevo femenino o del esperma masculino, el número de cromátidas a la mitad del normal que contienen todas las células del organismo que no son sexuales (nota del traductor).

 

Cuando se unen un huevo y una célula espermática, cada uno con 23 cromátidas, se forma una nueva célula que contiene los 23 pares de cromosomas (23 cromosomas con dos cromátidas cada uno, heredados uno de cada padre - nota del tradutor), que se requieren para el desarrollo humano normal.

Que tiene que ver esto con el 50% de probabilidad de heredar el gen de la NF?

El siguiente diagrama (fig. 2) muestra el único par de cromosomas que contienen el gen de la NF y su pareja no afectada:

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Figura 2: motivo por el que existe un 50% de posibilidad de heredar el gen mutado a partir de padres portadores de la enfermedad: Solo una de cada dos células sexuales del padre (o de la madre) afecto de la enfermedad, portará el gén defectuoso y lo podré transmitir al hijo (nota del traductor).

 

Por tanto, una persona que tiene NF genera dos diferentes células reproductivas, una de ellas causará la enfermedad en el niño si es fecundada. Por el contrario, si se usa la otra, la NF no se transmitirá.

Cuando una persona con NF se empareja con un individuo sano, existen cuatro posibles combinaciones de células. Dos de ellas darán lugar a un niño con NF. Las otras dos a un niño sano (fig. 3):

 

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Figura 3: Solo la mitad de las células sexuales del padre afectado por la enfermedad pude trasmitirse al hijo cuando se unen a la dotación cromática sana del otro progenitor.

 

 

Por tanto, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño reciba el gen de la NF, y un 50% de posibilidad de que reciba dos genes sanos y no padezca la enfermedad.

 

 

 

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