Neurofibromatosis

Signos comunes de NF

NEUROFIBROMAS: Son los tumores más comunes de la NF. Se trata de crecimientos benignos que típicamente se desarrollan en o justo por debajo de la superficie de la piel, pero también pueden ocurrir en regiones mas profundas del cuerpo.

Los tumores con una superficie parecida a un nódulo se conocen como neurofibromas dérmicos. Los neurofibromas Plexiformes crecen difusamente debajo de la superficie de la piel o en regiones mas profundas del cuerpo.

Los Neurofibromas, son tumores compuestos de tejido procedente del sistema nervioso (neuro) y tejido fibroso (fibroma), se desarrollan generalmente alrededor de la pubertad, aunque pueden aparecer en cualquier edad. No son contagiosos.

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Figura 1: Neurofibromas cutáneos (caso personal del traductor)

 

La presencia de neurofibromas múltiples es un signo diagnóstico importante de NF. (Un neurofibroma aislado puede ocurrir de manera ocasional en una persona que no tiene NF). El numero de neurofibromas varia de manera amplia entre los individuos afectados, desde solo unos pocos a cientos. No existe de momento una manera de predecir cuantos neurofibromas desarrollará una persona. Los neurofibromas dérmicos nunca o raramente llegan a ser cancerosos. Tal cambio, llamado transformación maligna, puede ocurrir, aunque muy raramente, in los tumores plexiformes.
Algunos neurofibromas, dependiendo de su localización y tamaño, puede ser extirpados con cirugía si llegan a ser dolorosos o se infectan o alteran la estética. A veces aparece un nuevo tumor donde ya se había extirpado otro, en especial si este no se había quitado por completo. No existe ninguna prueba de que la extirpación de tumores incremente la aparición de nuevos tumores o que pueda provocar una transformación cancerosa en los que se han extirpado de manera parcial.

Las MANCHAS CAFÉ CON LECHE son el signo más común de NF. Son manchas en la piel a las que los franceses llamaron así por su color. En las personas con piel oscura, las manchas aparecen más oscuras que la piel de alrededor.

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Figura 2 : Mancha café con leche (caso personal del traductor)

 

Las personas con NF siempre tienen seis o mas manchas café con leche. (Un número menor de manchas pueden aparecer en gente que no tiene NF; de hecho, aproximadamente un 10% de la población general tiene una o dos manchas café con leche). El tamaño de las manchas que identifican a la NF varía desde 5 mm en niños y 15 mm en adultos a varios centímetros de diámetro o longitud. En general y con pocas excepciones, no existe mas probabilidad de que aparezcan tumores donde existen manchas.
Las manchas café con leche suelen estar presentes cuando el niño afecto de NF nace o, generalmente, han aparecido hacia los dos años de edad. Su número puede incrementarse durante la niñez y en ocasiones mas tarde. Las manchas suelen ser de color pálido en los niños y se van oscureciendo conforme el niño se va haciendo mayor.
Otras manchas pigmentadas mas pequeñas, que pueden ser difíciles de distinguir de las pecas ordinarias, pueden estar presentes también en las personas afectas de NF. En aquellas que no padecen NF, las pecosidades aparecen generalmente en las áreas de la piel expuestas al sol; en los casos de NF, las manchas café con leche y las pecas están presentes también en otras áreas, incluido las axilas donde las pequeñas manchas se llaman pecas axilares, y en las ingles. Todas las personas con NF no tienen pecas axilares, pero cuando están presentes son una fuerte evidencia de NF.

Nevus del Iris (llamados también nódulos de Lisch) son agregados de pigmentos en la porción pigmentada del ojo (iris). Suelen aparecer alrededor de la pubertad y se distinguen de las pecas del iris (frecuentes en gente que no padece neurofibromatosis) mediante un simple procedimiento llamado examen con lámpara de hendidura, que realizan los oftalmólogos. Los nevus del Iris no provocan ningún problema médico y no afectan a la visión. Su presencia puede ser, ocasionalmente, útil para confirmar el diagnóstico de Neurofibromatosis.

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Figura 3 : Nódulos de Lisch

 

¿Cómo se si yo tengo Neurofibromatosis?
Solo un médico con conocimientos puede contestar a esa pregunta. En el lenguaje de los expertos, el diagnóstico de presunción para las dos formas mayores de neurofibromatosis son:

I. Neurofibromatosis tipo I (NF1):

Conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, la padece la persona que tiene dos de los siguientes criterios siempre y cuando no exista otra enfermedad que sea responsable de los mismos:

1. La presencia de 6 manchas de color “café con leche” con un diámetro mayor por encima de los 5 mm. en niños antes de la pubertad y mayor de 15 mm después de ella.
2. La detección clínica o histológica de 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
3. Pecas múltiples en la región axilar o inguinal (efélides).
4. Una alteración ósea característica tal como la Displasia esfenoidal o el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, con o sin pseudoartrosis.
5. Glioma del nervio óptico
6. Dos o más nódulos de Lisch en el examen ocular con lámpara de hendidura.
7. Familiares en primer grado (padres, hermanos, hijos) con Neurofibromatosis tipo I, según los criterios mencionados arriba.

II. Neurofibromatosis tipo II (NF2):

Conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, la padece la persona que tiene uno de los dos siguientes criterios:

1. Tumor en ambos conductos auditivos internos, consistente con el diagnóstico de neurinoma acústico, en el TAC o RNM de cráneo, o bien:
2. Familiares en primer grado afectos de NF2 con uno de los siguientes:

a. Tumor unilateral del octavo nervio o:
b. Dos de los siguientes procesos:

 

1. Neurofibroma
2. Meningioma
3. Glioma
4. Schwanoma
5. Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.


Nota adicional del traductor (Gutmann y col): Los pacientes con los siguientes criterios, deben de ser evaluados por probable NF2:

1. Tumor unilateral del octavo nervio y uno de los siguientes:

a.   Meningioma
b.   Glioma
c.   Schwanoma
d.   Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil/catarata cortical juvenil.

2. Meningiomas múltiples (dos o más), mas schwanoma vestibular unilateral en menor de 30 años y uno de los siguientes:

a. Glioma
b. Schwanoma
c. Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil/catarata cortical juvenil

Ahora es posible, en la mayor parte de los casos, realizar test de laboratorio para determinar si una persona tiene NF1 y NF2.

El examen genético directo está normalmente disponible para NF1 y ahora también para la NF2 en centros especializados (nota del traductor). Estos test se pueden usar para diagnósticos presintomáticos o prenatales. Para saber si en usted está indicado realizar esos tests, consulte con su especialista más cercano.

A veces, los signos de NF no son fáciles de identificar. Por ejemplo, las manchas café con leche pueden ser tan pálidas que no se perciben en la luz ordinaria. Es por esta razón que los miembros de las familias en las que han ocurrido casos con NF, están con frecuencia interesados en saber si ellos pueden tener el gen de la NF aunque no tengan signos obvios de la enfermedad. El examen de un médico familiarizado con los signos de la NF es la mejor manera hoy día, de saber si la enfermedad está presente. El uso de la luz ultravioleta (lámpara de Word) puede ayudar en el examen de la piel para detectar manchas de café con leche muy tenues y a diferenciarlas de la pigmentación producida por infecciones de la piel por hongos. Un examen que no revele signos de NF puede ser considerado tranquilizador, ya que es muy raro que se herede el gene de la enfermedad y no se tengan signos detectables de ello.

Variabilidad de la Neurofibromatosis.

La NF es una enfermedad muy variable. La gravedad varía desde los casos muy moderados, en los que los únicos signos de la alteración en el adulto pueden ser manchas café con leche múltiples y algunos neurofibromas en la piel, hasta casos muy graves en los que se desarrollan serias complicaciones. Las complicaciones se discuten en la siguiente sección de este tema. No hay forma de predecir quien no pasará de una forma moderada de la enfermedad y quién tendrá serias complicaciones. La mayoría de personas con NF (probablemente el 60%) tiene formas leves de la misma y llevan una vida sana y productiva. Otro 20% tiene problemas que se pueden corregir y otro 20% presentan problemas serios y persistentes.

La NF es una alteración del desarrollo, es decir, tiene su origen conforme el niño se desarrolla antes de su nacimiento. Muchos de los problemas serios de la NF que se mencionan abajo, son evidentes al nacer o se desarrollan antes de la adolescencia. Estos incluyen defectos congénitos del hueso. Escoliosis, glioma óptico y deterioro neurológico que lleva al retardo mental o problemas del aprendizaje. Las personas con NF que alcanzan la vida adulta sin estos problemas, es improbable que lo desarrollen después.

Complicaciones de la NF 1

1. Alteración morfológica
NF1 puede desfigurar de varias maneras. Los neurofibromas cutáneos se pueden desarrollar en la cara o en las regiones visibles de brazos y piernas. Los generalmente grandes y profundos neurofibromas plexiformes pueden crecer alrededor del ojo o párpados o afectar el crecimiento de una lado de la cara. La escoliosis, o curvatura de la columna (ver mas abajo), pueden afectar la apariencia cuando son graves. Los crecimientos pueden asentar alrededor de los pezones (neurofibroma peri-areolar), lo que puede ser perturbador. Mas raro es que los sobre-crecimientos de la piel o huesos causen un alargamiento de un brazo o pierna.
En algunas personas, el tamaño y el número de los neurofibromas se incrementan durante la pubertad y embarazo, reflejando un posible efecto hormonal.
No existe evidencia de que la dieta, ejercicio o vitaminas, afecten al crecimiento de los neurofibromas.
Las deformidades afectan principalmente a las personas con NF1 y nadie reacciona a ellas de la misma manera. Algunas personas encuentran muy duro vivir con las manchas café con leche o unos pocos neurofibromas cutáneos, mientras que otras son capaces de tolerar afectaciones mas graves. Aquellas mas trastornadas por la deformidad encuentran, a menudo, apoyo en los grupos de discusión. Si desean la cirugía para mejorar la apariencia, pueden consultar con un cirujano plástico para determinar si un determinado tumor se puede extirpar. Con frecuencia los neurofibromas plexiformes alrededor del ojo son manejados de manera conjunta por un cirujano ocular y un cirujano plástico

2. Escoliosis.
La curvatura lateral de la columna vertebral, conocida como escoliosis, es frecuente en la NF1. En la mayor parte de los casos es leve y generalmente aparece en la niñez temprana. Un niño con escoliosis necesitará radiografías periódicas y exámenes físicos para determinar si son necesarias medidas correctivas. En algunos casos se puede usar un corsé para prevenir la progresión del problema. En los más graves, puede ser necesaria la cirugía.

3. Discapacidad para el aprendizaje.
La alteración del aprendizaje se detecta a menudo, cuando el niño comienza la escuela. Afecta a la lectura, escritura y uso de los números, lo que a veces sucede también a niños con inteligencia normal. Estas dificultades son mas frecuentes en NF1 que en otros niños, y pueden estar asociadas a hiperactividad. Cuando se sospecha, el niño precisa de ser evaluado por un psicólogo, neurólogo infantil o un profesional con especial conocimiento de este problema, siendo el colegio el que los envía a examinar.

4. Cabezas grandes.
Tanto los niños, como los adultos con NF1, tienen a menudo una circunferencia de la cabeza grande, lo que generalmente no significa un problema médico. De manera muy rara, una circunferencia de la cabeza grande es debida a una hidrocefalia, un problema serio que puede requerir cirugía. La realización de una TAC o RNM puede ayudar a determinar si ese agrandamiento es algo serio o no lo es.
La circunferencia de la cabeza de un niño con NF1, se debe de medir de manera periódica.

5. Glioma óptico
Un glioma óptico es un tumor del nervio óptico (el nervio que transporta la visión). Este tumor, afortunadamente poco frecuente, suele aparecer en la niñez y se detecta por deterioro visual o por el abultamiento de un ojo.
Los niños con NF1, deben de ser examinados de manera periódica y rutinaria por un oftalmólogo, neurólogo o médico familiarizado con este problema. El tratamiento incluye cirugía y radioterapia.

6. Defectos congénitos del hueso.
La variedad de defectos óseos que se ven en la NF1, son a menudo evidentes al nacimiento. La mayor parte son poco comunes. Pueden afectar a casi cualquier hueso, pero generalmente se ven en el cráneo y en las extremidades. Incluyen:
a. Ausencia congénita de las paredes de la órbita, el hueso que rodea al ojo. Esta ausencia puede causar un ligero abultamiento de la piel alrededor del ojo.
b. Arqueamiento congénito de las piernas, por debajo de las rodillas (tibia o peroné). Estos huesos pueden ser más delgados de lo normal y arqueados. Si se fracturan, la curación puede ser lenta e incompleta, lo que se denomina pseudoartrosis. También puede suceder en los huesos del antebrazo (radio y cúbito), pero es muy raro. Esto es un problema difícil que requiere la supervisión de un cirujano ortopeda.

8. Presión sanguínea alta (Hipertensión).
Las personas que padecen NF1 pueden tener hipertensión por razones completamente independientes de la Neurofibromatosis. Sin embargo, existen dos raros problemas asociados a la NF1 que pueden abocar a la hipertensión arterial: La estenosis de la arteria renal (bloqueo de la arteria del riñón) y el Feocromocitoma, un tumor raro y generalmente benigno de la glándula adrenal. Ambas alteraciones son tratables. Debido a estos posibles problemas, es importante que los niños y adultos con NF1 incluyan el control de la tensión arterial en sus exámenes físicos periódicos.

7. Complicaciones raras.
Las complicaciones siguientes ocurren en el 1% o menos de las personas afectas de NF1. La lista es para informarle de las raras complicaciones posibles de la NF1, pero debería resaltarse que muy pocas personas con NF1 experimentarán alguno de estos síntomas:
1. Retraso o precocidad de la pubertad.
2. Problemas de crecimiento (demasiado bajo o alto)
3. Retraso mental
4. Epilepsia (alteración convulsiva).
5. Las personas con NF1 pueden tener algo de mas riesgo para padecer algunos raros tumores malignos que ocurren en el cerebro, nervios o médula espinal, pero probablemente tienen el mismo riesgo que la población general para canceres “comunes” (tales como pulmones, mama, estómago, etc.).
6. Tumores cerebrales (otros además del neurinoma acústico y glioma óptico).
7. Oclusión de un vaso cerebral (ictus) o dilatación focal de una arteria (aneurisma) -nota del traductor-.
8. Picacera de la piel (pruritus). Esto puede ser tratado con medicación antihistamínica.

Complicaciones de la NF2

Un Schwanoma vestibular (neurinoma acústico) es un tumor del nervio que conduce la sensibilidad acústica y del equilibrio vestibular. Los signos precoces incluyen pérdida progresiva de la audición, ruidos de oído (tinnitus) y vértigo. En la NF2 ocurren tumores en los nervios de ambos oídos o neurinomas acústicos bilaterales. El neurinoma acústico de un solo oído, también ocurre en personas que no tienen neurofibromatosis.

Los enfermos de NF2 generalmente tienen pocos neurofibromas dérmicos o manchas de la piel de color café con leche que tan comunes son en la NF1.

La NF2 es mucho menos frecuente que la NF1 y no suele aparecer antes de la edad adulta joven. Es causada por un gen diferente que la que provoca la NF1.

El manejo y posible cirugía para el neurinoma acústico bilateral, requiere consideraciones cuidadosas individuales, con especial atención al momento adecuado para la cirugía. Aquellas personas cuya historia familiar sugiere que pueden estar en riesgo de desarrollar esta forma de NF, deberían bucear siempre acompañados, ya que bajo el agua pueden perder la dirección adecuada.

El TAC, la audiometría y los potenciales evocados, son útiles para el diagnóstico. Los últimos dos son pruebas especializadas de audición, que se pueden usar para los tests periódicos de aquellas personas cuya historia familiar indica que pueden estar en riesgo de padecer una NF2.

 

 

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