Neurofibromatosis

Complicaciones de la NF 1

 

1. Alteración morfológica
NF1 puede desfigurar de varias maneras. Los neurofibromas cutáneos se pueden desarrollar en la cara o en las regiones visibles de brazos y piernas. Los generalmente grandes y profundos neurofibromas plexiformes pueden crecer alrededor del ojo o párpados o afectar el crecimiento de una lado de la cara. La escoliosis, o curvatura de la columna (ver mas abajo), pueden afectar la apariencia cuando son graves. Los crecimientos pueden asentar alrededor de los pezones (neurofibroma peri-areolar), lo que puede ser perturbador. Mas raro es que los sobre-crecimientos de la piel o huesos causen un alargamiento de un brazo o pierna. En algunas personas, el tamaño y el número de los neurofibromas se incrementan durante la pubertad y embarazo, reflejando un posible efecto hormonal.

No existe evidencia de que la dieta, ejercicio o vitaminas, afecten al crecimiento de los neurofibromas.

Las deformidades afectan principalmente a las personas con NF1 y nadie reacciona a ellas de la misma manera. Algunas personas encuentran muy duro vivir con las manchas café con leche o unos pocos neurofibromas cutáneos, mientras que otras son capaces de tolerar afectaciones mas graves.

Aquellas mas trastornadas por la deformidad encuentran, a menudo, apoyo en los grupos de discusión. Si desean la cirugía para mejorar la apariencia, pueden consultar con un cirujano plástico para determinar si un determinado tumor se puede extirpar. Con frecuencia los neurofibromas plexiformes alrededor del ojo son manejados de manera conjunta por un cirujano ocular y un cirujano plástico

2. Escoliosis.
La curvatura lateral de la columna vertebral, conocida como escoliosis, es frecuente en la NF1. En la mayor parte de los casos es leve y generalmente aparece en la niñez temprana.

Un niño con escoliosis necesitará radiografías periódicas y exámenes físicos para determinar si son necesarias medidas correctivas. En algunos casos se puede usar un corsé para prevenir la progresión del problema. En los más graves, puede ser necesaria la cirugía.

3. Discapacidad para el aprendizaje.
La alteración del aprendizaje se detecta a menudo, cuando el niño comienza la escuela. Afecta a la lectura, escritura y uso de los números, lo que a veces sucede también a niños con inteligencia normal.

Estas dificultades son mas frecuentes en NF1 que en otros niños, y pueden estar asociadas a hiperactividad. Cuando se sospecha, el niño precisa de ser evaluado por un psicólogo, neurólogo infantil o un profesional con especial conocimiento de este problema, siendo el colegio el que los envía a examinar.

4. Cabezas grandes.
Tanto los niños, como los adultos con NF1, tienen a menudo una circunferencia de la cabeza grande, lo que generalmente no significa un problema médico.

De manera muy rara, una circunferencia de la cabeza grande es debida a una hidrocefalia, un problema serio que puede requerir cirugía. La realización de una TAC o RNM puede ayudar a determinar si ese agrandamiento es algo serio o no lo es.


La circunferencia de la cabeza de un niño con NF1, se debe de medir de manera periódica.

5. Glioma óptico
Un glioma óptico es un tumor del nervio óptico (el nervio que transporta la visión). Este tumor, afortunadamente poco frecuente, suele aparecer en la niñez y se detecta por deterioro visual o por el abultamiento de un ojo.

Los niños con NF1, deben de ser examinados de manera periódica y rutinaria por un oftalmólogo, neurólogo o médico familiarizado con este problema. El tratamiento incluye cirugía y radioterapia.

6. Defectos congénitos del hueso.
La variedad de defectos óseos que se ven en la NF1, son a menudo evidentes al nacimiento. La mayor parte son poco comunes. Pueden afectar a casi cualquier hueso, pero generalmente se ven en el cráneo y en las extremidades. Incluyen:

a. Ausencia congénita de las paredes de la órbita, el hueso que rodea al ojo. Esta ausencia puede causar un ligero abultamiento de la piel alrededor del ojo.

b. Arqueamiento congénito de las piernas, por debajo de las rodillas (tibia o peroné). Estos huesos pueden ser más delgados de lo normal y arqueados. Si se fracturan, la curación puede ser lenta e incompleta, lo que se denomina pseudoartrosis. También puede suceder en los huesos del antebrazo (radio y cúbito), pero es muy raro. Esto es un problema difícil que requiere la supervisión de un cirujano ortopeda.

7. Presión sanguínea alta (Hipertensión).
Las personas que padecen NF1 pueden tener hipertensión por razones completamente independientes de la Neurofibromatosis. Sin embargo, existen dos raros problemas asociados a la NF1 que pueden abocar a la hipertensión arterial: La estenosis de la arteria renal (bloqueo de la arteria del riñón) y el Feocromocitoma, un tumor raro y generalmente benigno de la glándula adrenal. Ambas alteraciones son tratables. Debido a estos posibles problemas, es importante que los niños y adultos con NF1 incluyan el control de la tensión arterial en sus exámenes físicos periódicos.

7. Complicaciones raras.
Las complicaciones siguientes ocurren en el 1% o menos de las personas afectas de NF1. La lista es para informarle de las raras complicaciones posibles de la NF1, pero debería resaltarse que muy pocas personas con NF1 experimentarán alguno de estos síntomas:
1. Retraso o precocidad de la pubertad.
2. Problemas de crecimiento (demasiado bajo o alto)
3. Retraso mental
4. Epilepsia (alteración convulsiva).
5. Las personas con NF1 pueden tener algo de mas riesgo para padecer algunos raros tumores malignos que ocurren en el cerebro, nervios o médula espinal, pero probablemente tienen el mismo riesgo la población general para canceres “comunes” (tales como pulmones, mama, estómago, etc.).
6. Tumores cerebrales (otros además del neurinoma acústico y glioma óptico).
7. Oclusión de un vaso cerebral (ictus) o un aneurisma -dilatación focal de un vaso arterial (nota del traductor)
8. Picacera de la piel (pruritus). Esto puede ser tratado con medicación antihistamínica.

 

Complicaciones de la NF2

Un Schwanoma vestibular (neurinoma acústico) es un tumor del nervio que conduce la sensibilidad acústica y del equilibrio vestibular. Los signos precoces incluyen pérdida progresiva de la audición, ruidos de oído (tinnitus) y vértigo. En la NF2 ocurren tumores en los nervios de ambos oídos o neurinomas acústicos bilaterales.

El neurinoma acústico de un solo oído, también ocurre en personas que no tienen neurofibromatosis.

Los enfermos de NF2 generalmente tienen pocos neurofibromas dérmicos o manchas de la piel de color café con leche que tan comunes son en la NF1.

La NF2 es mucho menos frecuente que la NF1 y no suele aparecer antes de la edad adulta joven. Es causada por un gen diferente que la que provoca la NF1.

El manejo y posible cirugía para el neurinoma acústico bilateral, requiere consideraciones cuidadosas individuales, con especial atención al momento adecuado para la cirugía. Aquellas personas cuya historia familiar sugiere que pueden estar en riesgo de desarrollar esta forma de NF, deberían bucear siempre acompañados, ya que bajo el agua pueden perder la dirección adecuada.

El TAC, la audiometría y los potenciales evocados, son útiles para el diagnóstico. Los últimos dos son pruebas especializadas de audición, que se pueden usar para los tests periódicos de aquellas personas cuya historia familiar indica que pueden estar en riesgo de padecer una NF2.

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